Wielkopolskie Stowarzyszenie Wsparcia w Zespole Turnera

Nowe, prostsze badanie na ZT

W marcowym (2011) Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism opublikowany został rezultat prac naukowców z Uniwersytetu Yale, pod przywództwem Scott A. Rivkees. Wyniki badań są bardzo obiecujące.

Jednym z największych problemów zespołu Turnera jest brak jego wczesnego wykrywania. Mimo, iż nastąpił znaczny postęp, zespół Turnera nie jest często diagnozowany poniżej 7 r.ż. Jest często wykrywany dopiero kiedy zaczyna być widoczna różnica pomiędzy wzrostem chorej a wzrostem rówieśników, zwykle powyżej 10 r.ż. Późna diagnoza skraca czas leczenia hormonem wzrostu, co znacząco wpływa na końcowy wzrost chorej a także opóźnia wprowadzenie hormonalnej terapii zastępczej. Opóźnienie leczenia wpływa nie tylko na końcowy wzrost i rozwój fizyczny ale także na ogólny stan zdrowia chorej z zespołem Turnera.

Standardowym badaniem, jaki wykonuje się przy diagnozowaniu zespołu Turnera jest badanie kariotypu. Jest to badanie specjalistyczne i kosztowne. Naukowcy pracują nad stworzeniem szybszego i tańszego sposobu diagnozowania tej jednej z najczęściej występujących aberracji chromosomowych.

W marcowym Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism opublikowany został rezultat prac naukowców z Uniwersytetu Yale, pod przywództwem Scott A. Rivkees. Wyniki badań są bardzo obiecujące. Scott C. Rivkees i współpracownicy opracowali test oparty na metodzie jakościowej, służący do badania genotypu w celu wykrycia zmian w chromosomie X. W badaniach użyto próbek DNA od więcej niż 500 osób, z czego 90 miała klinicznie potwierdzony zespół Turnera. Z tych 90 próbek od osób z potwierdzonym zespołem Turnera test pozytywnie wykrył 87.

„Ponieważ w badaniu używa się małej ilości DNA, próbki mogą być pobierane w formie wymazu z policzka lub z kropli krwi noworodka, która jest rutynowo pobierana.." mówi Rivkees „Test może chronić przed opóźnioną diagnozą zespołu Turnera, jeżeli powszechnie użyć go w warunkach klinicznych w młodym wieku.”

Pozostali autorzy z Uniwersytetu Yale to Anastasia Wise, Peining Li, Henry Rinder, Jeffrey Gruen. Karl Hager i Seiyu Hosono z JS Genetics w New Haven.

 

Artykuł przygotowała Paulina Szulc

 

Źródło:

1/ Scott A. Rivkees, Karl Hager, Seiyu Hosono, Anastasia Wise, Peining Li, Henry M. Rinder, and Jeffrey R. Gruen; A Highly Sensitive, High-Throughput Assay for the Detection of Turner Syndrome;J Clin Endocrinol Metab 2011 96: 699-705

2/ Strona internetowa Uniwersytetu w Yale - http://opac.yale.edu/news/article.aspx?id=8277 data wejścia: 9 marca 2011